项目名称：母系遗传药物性耳聋致病机制的研究

　　获奖者：温州医学院管敏鑫等

　　温州茶山街道的于敏（化名）有一个担心，她外婆耳聋，外婆的两个兄弟也耳聋，她惟一的姐姐，有一天醒来也聋了。“他们开始不聋的，后来变聋了，不知道原因，我害怕自己有一天也这样。”

　　这个谜团，管敏鑫教授替她揭开了。通过对小敏一家人的调查，以及耳聋基因检测，管教授确信，这是比较典型的药物性耳聋易感家系。管教授给小敏家一份“用药指南”，按照指南上的注意事项，小敏只要避开氨基糖苷类抗生素或耳毒性药物，自己这辈子可以不耳聋的。

　　管教授说，他的科研团队通过6年多时间的努力，在国内外首次提出了“母系遗传药物性耳聋的致病机制”。

　　管教授说，药物性耳聋是新生儿先天性耳聋及成人后天性耳聋的主要原因，其中20%-30%的药物性耳聋患者，是由于其体内存在母系传递的线粒体基因，在遇到氨基糖苷类抗生素时产生突变，导致“一针致聋”。

　　管教授在省内已成功为2550例耳聋患者实施线粒体突变筛查，筛查后共发现255个药物性耳聋易感家系，并对其中约5000名听力正常的母系亲属进行早期干预，使这些家系中先天性聋哑及语前聋发生率由起初的28%下降到目前的近乎为零。

　　本报通讯员　叶少芳

　　本报记者　林　丹

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