35岁高龄产妇谢女士（化名）结婚4年多方求医艰难备孕，却在24周产检时 遭遇“晴天霹雳”，羊水穿刺显示 胎儿是"唐氏儿"

瞬间！原来充盈着喜悦的家庭，陷入了痛苦的两难抉择。而谢女士痛苦的根源，发病率高达1/700的唐氏综合征，本可以在孕前从根源上避免的三代试管技术筛除bug基因”+“优中选优” @所有父母，必须了解一下！

一、什么是唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是最常见的严重出生缺陷病之一。

图示：正常人和唐氏患者染色体差异

正常人拥有23对（共46条）染色体，而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体。就是这多出的一条染色体，导致患者在长相、智力、健康上有严重的缺陷。唐氏综合征发病率约为1/700~1/1000，这就意味着全世界大约每20分钟，就有一个唐氏儿出生。

仅仅一条染色体的差异，让这群“唐宝宝”的生命偏离了正常轨迹，也给他们所在的家庭，带来巨大的变动和负担。

二、哪些孕妇更易得唐氏综合征

唐氏综合征多为偶然发生，这就意味着：每个孕妈都有可能怀一个唐氏儿，这并不是“危言耸听”！唐氏儿的发病和孕妇的年龄、遗传基因、前期感染、多次流产、环境污染等都有关系。

尤其下面这几类孕妇怀“唐氏儿”的概率更要高些，需要特别警惕！

接触的环境中有致畸物质

如放射线、农药、苯等，特别是女性孕前3个月接触过有毒有害物质可能诱发胚胎染色体畸变。

2.高龄孕妇

数据显示，年龄超过35岁的高龄孕妇，比25岁的孕妇怀唐氏儿的概率高4-5倍。高龄女性由于卵子质量下降，胎儿染色体异常发生风险急剧增加。

*为了有效减少复发性流产的发生和发育异常胎儿的出生，高龄女性可以通过胚胎植入前遗传学诊断和筛查技术（俗称“第三代试管婴儿技术”）进行妊娠前干预，达到优生优育的目的。

3.家族中有或孕育过唐氏儿的夫妻

夫妻一方为染色体易位等染色体结构异常的携带者，再次孕育“唐氏综合征”宝宝的概率，和染色体核型未见异常的夫妻相比，能高出10倍。

4.产检

如血清学唐氏筛查高风险人群、做B超检查时发现胎儿脏器异常、染色体有异常标记物的孕妇，都要更加警惕。

*此外部分研究者发现母亲叶酸代谢基因多态性可能与DS的发生有一定相关性。

三、高科技“三代技术”加持！筛除染色体错误选项

上文的谢女士，备孕心切，无意间就踩中了高龄产妇这个“危险点”而不自知，等拿到胎儿羊水染色体核型结果，才追悔莫及。经历了艰难的挣扎，虽然她和家人都万分舍不得这个来之不易的小生命，最终还是忍痛选择了引产。

但她仍旧没有放弃做母亲的想法。2024年年初，谢女士和丈夫怀着忐忑的心情，来到温州医科大学附属第一医院生殖医学中心遗传门诊进行了详细的咨询。了解到采用黑科技——胚胎植入前遗传学诊断和筛查技术（“第三代试管婴儿技术”）筛查胚胎染色体，可以有效避免再次孕育染色体异常胎儿的风险。夫妻俩终于稍稍松了一口气，心里再次燃起希望。

他们调整好状态，听从医生安排，有条不紊地开始了“三代试管治疗“一路过关斩将，获得了7枚胚胎。一经检测，7枚胚胎中仅有2枚胚胎染色体正常！谢女士心里暗暗庆幸：如果这次没有选择“三代试管”，而是继续盲目自行备孕，难保会再次碰上染色体异常的胚胎，轻则备孕无果，重则又一次面临“引产”结果……

筛除错误选项后，这2枚染色体正常的胚胎显得“尤为珍贵”！生殖医学中心黄学锋主任为谢女士移植了其中1枚胚胎。谢女士在移植胚胎2周后顺利收获妊娠的喜悦。

经过9个多月的耐心等待和殷切期盼！2024年年底，随着一声清亮的婴儿啼哭声响起，谢女士和家人终于迎来了健康宝宝的降临！

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