英国《Nature》旗下综合性子刊《Nature Communications》近日发表了温州医科大学附属眼视光医院瞿佳、金子兵等题为《导致常染色体隐性视网膜色素变性的新致病基因SLC7A14》的研究论文，为研究这种眼科最常见的遗传性疾病提供了新的帮助。

　　视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病，由于已知致病基因超过70个，因而精确诊断和分型一直是临床上的一大难题，而基因诊断是开展个体化医疗的必要前提。金子兵等人对其致病基因进行了深入研究。

　　由于临床上最常见的是散发患者，因而对散发病例的基因诊断是急需突破的科研重点。该课题组通过新一代测序技术，在2%的arRP患者中成功地找到了一个全新的致病基因——SLC7A14。通过体外细胞功能实验、斑马鱼实验，发现了该基因的致病性以及可能的眼病表型，最后构建了Slc7a14基因敲除小鼠模型进行ERG分析，明确揭示了SLC7A14基因突变可引起视网膜色素变性，进而严重影响视觉功能。

　　由于该基因引起的疾病十分严重且发病较早，此研究引起国际同行的高度关注，也为后续的基因治疗和药物干预等奠定了关键基础。这是第一个由国内研究人员独立发现的常染色体隐性视网膜色素变性致病基因。

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