近日，温州医科大学附属第二医院消化内科团队运用双气囊小肠镜，为一名患上黑斑息肉综合征（PJ综合征）的14岁女孩完整切除小肠内直径4.5厘米的息肉。目前患者已顺利出院。

女孩小周（化名）自幼口唇、指尖布满特征性黑斑，10年前查出胃内多发息肉并接受内镜切除，术后未坚持规律随访。此次复查时，肠镜探至回肠末端发现巨型息肉，直径有4.5厘米，比乒乓球还要大，小肠迂曲狭长、常规胃肠镜无法全覆盖，巨大息肉极易诱发肠套叠、大出血甚至恶变。

小周随后转至温医大附二院就医，先是由儿童消化科把胃多发息肉、肠多发息肉都切除掉，后来医生又看到回肠末段有较大的息肉，推测小肠里有更多息肉，遂转到成人消化内科进一步治疗。消化内科副主任医师邵晓晓带领团队制定周密方案，经口、经肛双通道小肠镜深入全小肠探查，发现肠内多发大小不一息肉，后通过手术一次性清除隐匿病灶。

那么，是什么原因导致肠道内长了那么大一个息肉？医生从口唇黑斑、手指色素沉着、家族遗传、肠道息肉这些看似零散的线索，得出了一个答案：PJ综合征。

邵晓晓介绍，PJ综合征即黑斑息肉综合征，又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，被列入我国罕见病目录的常染色体显性遗传病，由STK11基因突变引发，发病率约1/50000-1/200000，患者全消化道易生长错构瘤息肉，口唇、指尖黑斑是典型预警信号，约10%患儿无黑斑，仅以便血、腹痛、贫血起病。该病息肉会终身反复生长，且胰腺、乳腺、卵巢等器官癌变风险显著升高，无法一次性根治。

医生提醒，有家族黑斑、不明原因反复腹痛便血、儿童缺铁性贫血人群需尽早完善基因与胃肠镜筛查。PJ综合征患者需终身随访，每1至3年完成小肠相关内镜检查，同步开展全身多器官防癌筛查；出现剧烈腹痛、便血、呕吐时须立刻就医，避免肠套叠急症。

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