嘴唇、手指上长着黑黑的斑点，很多人以为只是普通色素沉淀，背后却可能藏着罕见遗传病。近日，温州医科大学附属第二医院消化内科团队借助双气囊小肠镜，为一名14岁黑斑息肉综合征（PJ综合征）女孩成功切除小肠内一枚直径4.5厘米的巨大息肉，目前女孩已经顺利出院。

患者小周（化名）从小嘴唇、指尖就分布着特征性黑斑。早在10年前，她就查出胃内多发息肉，接受过内镜切除手术，但手术后没有坚持定期复查随访。这次来院复查，肠镜在回肠末端发现一枚巨型息肉，大小4.5厘米，堪比乒乓球。小肠肠道迂回狭长，普通胃肠镜很难完整探查，这枚巨大息肉随时可能引发肠套叠、消化道大出血，甚至存在恶变风险。

小周先在儿童消化科完成胃部、肠道部分息肉切除，医生检查发现回肠末端还有体积较大息肉，预判小肠深处还藏有更多病灶，随即转诊至成人消化内科继续治疗。消化内科副主任医师邵晓晓带领团队仔细评估病情，敲定周密手术方案，采用经口、经肛双通道双气囊小肠镜对整段小肠做完整探查，发现肠腔内遍布大小不等的多发息肉，手术一次性把多处隐匿病灶清除干净。

为什么年纪轻轻，肠道会长出如此大的息肉？医生结合口唇和手指色素黑斑、家族遗传史、消化道多发息肉这几条线索，最终确诊为黑斑息肉综合征，也叫PJ综合征。

邵晓晓介绍，黑斑息肉综合征属于国家罕见病目录内的常染色体显性遗传病，由STK11基因突变导致，发病率约在五万分之一到二十万分之一。这类患者全消化道都容易长出错构瘤息肉，口唇、指尖出现黑斑是最典型的预警信号。但也有约10%的患儿不会出现特征黑斑，发病早期只表现为便血、腹痛、贫血，很容易被漏诊。这个疾病的息肉会终身反复生长，并且胰腺、乳腺、卵巢等多个器官的癌变风险会明显升高，没有办法一次性彻底根治。

医生特别提醒，如果家族里存在黑斑息肉病史，或是孩子出现不明原因反复腹痛便血、儿童缺铁性贫血，建议尽早做基因检测以及胃肠镜筛查。已经确诊PJ综合征的患者必须坚持终身随访，每1?3年完成小肠内镜检查，同时做好全身多器官肿瘤筛查。一旦发生剧烈腹痛、便血、呕吐等情况，要立刻前往医院就诊，提防肠套叠这类凶险急症。

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