前不久，《妈妈咪呀》第五季诞生了一位新的总冠军，就是被誉为中国第一盲人模特的王蕾蕾。

王蕾蕾曾经是一位模特，18岁那年被确诊患上了罕见的眼病，叫“视网膜色素变性”，俗称“夜盲症”。她曾在全国各地知名的眼科医院寻医求诊，但因病情罕见复杂，双眼视力在随后的几年急剧下降。后来又因怀孕生子，导致双眼彻底失明。

一次偶然的机会，王蕾蕾遇到了温州医科大学附属眼视光医院金子兵教授。近日，王蕾蕾专程从家乡沈阳来到温州接受检查治疗。

那么，“视网膜色素变性”到底是什么眼病？

名医访谈：

温州医科大学附属眼视光医院 金子兵教授

Q：金教授，我们先给大众简单地说一说，什么是“视网膜色素变性”。

A：“视网膜色素变性”是一种由于基因突变导致视网膜结构与功能退化的遗传性眼病。该类患者的感光细胞随着病情的发展会逐渐发生凋亡，致使患者最终丧失视觉功能。

从疾病机理来讲，主要可以分成两大类。一是感光细胞特异性基因的突变引起感光细胞凋亡，进而影响视网膜邻近组织细胞；二是色素上皮细胞特异性基因的突变引起视网膜色素上皮细胞结构与功能异常，继发引起感光细胞凋亡。

如为后者，在疾病中早期移植色素上皮细胞或许能逆转或延缓疾病进展；如是感光细胞首先发生凋亡，那么只能首先考虑移植感光细胞或其前驱细胞。

从基因诊断的初步结果判断，王蕾蕾的疾病很可能是第一种情况。

Q：有看到相关报道说，视网膜眼疾容易勿作夜盲，会不知不觉夺去视力。那得了这个眼病后会有什么样的表现？

A：夜盲为最早其出现的症状，暗适应能力降低，视野逐渐缩小，视力逐渐减退，最终失明。常见并发症包括并发性白内障、黄斑囊样水肿以及黄斑裂孔等等。

Q：目前有没有治愈的可能性？

A：目前对于视网膜色素变性的治疗手段有限。

对于基因突变明确的部分患者，可以选择一些特殊的药物进行治疗，有望部分逆转和延缓疾病进展。

针对少数基因的基因治疗已进入临床试验阶段，干细胞治疗有望在3-5年内进入临床试验阶段。

Q：眼视光医院对于这种疾病的治疗，目前开展的如何？

A：全世界范围内，此病发病率约1/3500，我国可能会高于这个数字。国内外目前主要集中在快速高效的基因诊断、药物治疗、基因治疗及干细胞治疗等方面。

眼视光医院遗传眼病专科自2011年以来，已为数千家庭成功进行基因诊断、产前基因诊断，最早开展了中国最大规模的基因筛查研究，发现了全新的隐性致病基因，在国内外有极大的影响力。澳大利亚约200余名患者、台湾和香港地区200余名患者在我院接受了基因诊断。

此外，我院遗传眼病专科及眼底病中心成功获得国家重点研发计划1952万元，重点对干细胞治疗视网膜变性进行攻关。基于最新的前沿技术，每位患者10mL血液或120mL尿液标本即可建立个性化的干细胞，同时可分化诱导出个性化的神经视网膜和色素上皮移植片。现在已启动了灵长类大动物模型上的临床前试验，一旦成功就可招募患者进行临床试验。

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