温都讯 温州医科大学有关视网膜色素变性的一个全新致病基因即SLC7A14基因的研究成果，近日在有关专业期刊发表，引起国内外同行关注。据悉这是中国科学家迄今为止独立发现的第一个常染色体隐性致病基因。领导这项研究的是现任温州医科大学校长瞿佳和附属眼视光医院教授金子兵。

视网膜位于眼球后部，它的作用是将感受到的光信号转化为神经信号。视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病之一，发病率约为1/3500。初期症状表现为夜盲，且视野逐渐缩小。随着病变发展，视力逐渐减退，眼底视网膜骨细胞样色素逐渐增多，最终导致严重视力障碍甚至失明。目前已知致病基因超过70个，精确的基因诊断和临床分型一直是眼科领域的大难题。

温州医科大学附属眼视光医院，在国内较早开展视网膜色素变性门诊（遗传眼病专科）以及相关基础研究的机构，课题组通过新一代基因测序技术，在患者中成功找到了一个全新的致病基因，即SLC7A14。课题组还利用小鼠进行了动物实验，结果与患者症状一致。

记者了解到，此前已发现的视网膜色素变性致病基因，成果多出自英美等国科研机构，从学术期刊公开发表的论文署名上看，虽然也有华人科学家，但他们均在国外科研机构完成相关研究。而温医大此次“虏获”新致病基因，真正称得上是中国科学家的独立发现。该项研究成果，为后续的基因治疗和药物干预等奠定基础，已引起国内外关注。

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