眼科领域最难的就是视网膜疾病，视网膜之于眼睛，就像大脑之于身体。而视网膜一旦发生疾病，它的治疗也像许多大脑疾病一样几乎束手无策。为了攻克眼科在视网膜疾病方面所遭遇的难题，我决定“钻”入视网膜研究领域。

    海外求学深造

    开辟视网膜领域全新道路

    在日本的宫崎医科大学眼科读研究生期间，我认识到眼科疾病很多都跟基因相关联，因此做了相应的遗传性视网膜疾病基因的研究，希望能精确找到致病基因。学习期间，我克服了语言和环境的种种困难，在基因诊断和干细胞视网膜分化研究方面得到进一步提升，针对临床上最常见的散发病例和遗传方式不明视网膜色素变性的患者进行了大规模、高通量和高效价比的基因诊断研究，明确了其遗传方式，相关研究结果发表于著名学术期刊上，后来这项研究成果成为临床认可的技术，被日本政府医疗保险覆盖。我也因此作为日本理化学研究所的15名优秀人才入选国际特别研究员。这对我来说是一种鼓舞，更加激励着自己刻苦地做着相关研究。

功夫不负有心人，我在国际上率先建立了视网膜色素变性患者由来的诱导多能干细胞并成功将其分化为视网膜光感受器细胞，成功发现疾病分子机理并进行体外药物筛选，成为国际首创。相关研究成果在获得业界高度评价，为视网膜疾病的诊断和治疗开辟了一条全新的道路。  

   回国重起炉灶

   填补国内领域空白

    当时在干细胞治疗视网膜变性疾病上，日本的研究者们已经准备做临床试验，而国内在这一块却接近空白。放眼国际，视网膜疾病也是国际眼科界的研究焦点之一，我国在干细胞治疗视网膜疾病领域几乎“没有发言权”。于是，2010年6月，我决定回国重起炉灶。

    回到母校温州医科大学，我有过面临经费短缺、空间资源限制的重重困境，也曾一度陷入靠借钱做科研的境况。但在不懈努力之下，凭借自己留学日本期间的多项成果，入选了国家中青年科技创新领军人才、中国青年科技奖、国家优秀青年科学基金等国家级人才发展支持计划。科研经费问题得到了较好解决，团队视网膜再生医疗研究组的研究工作日渐步入正轨。

    我开展了遗传性视网膜变性疾病的基因诊断和遗传门诊，成功地进行了视网膜色素变性的基因诊断和产前基因诊断、原创性开展了新一代捕获测序基因诊断等让来自全国各地的视网膜疾病患者纷纷来求医。同时，我的实验室研究进度也非常快，某些部分甚至已经超过日本。2014年4月，我的研究组在国际顶尖杂志《自然通讯》发表了原创性研究成果，成功地揭示了导致隐性遗传视网膜色素变性的一个全新致病基因SLC7A14。这是迄今为止由我国学者独立发现的第一个视网膜色素变性隐性致病基因。

    我的心中有一个执念，如果自己是一个烛台，愿用理念和方法照亮那些长久生活在黑暗中的病友，给他们重新看到这缤纷绚烂世界的希望。

    原文链接：

扫一扫在手机打开当前页