近日，我校基因组医学研究院、第四军医大学和中科院北京生命科学研究院的联合研究，首次发现先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因，其相关研究结果已在线发表于《美国科学院院报》（PNAS）。

腰椎峡部裂是一种常见的骨科疾患，其在普通人群的发病率约为3-6%。多年来，人们进行了大量研究，发现先天性发育缺陷和慢性劳损或应力性损伤是两个可能致病的重要原因。人体生长发育完全的脊椎，可分为椎体、椎弓、椎板、上下关节突、横突与棘突。而上下关节突之间较为狭小的部分，被称为椎弓根峡部。这又小又薄的峡部相当于牵引着腰椎的缰绳，如果腰椎峡部缺损崩裂，就相当于这根缰绳断了，就会导致椎体小关节对抗剪切应力能力的丧失，从而造成腰椎失稳，椎体位置逐渐前移形成腰椎滑脱，导致腰背部及下肢疼痛等症状，造成人体下肢运动障碍，严重的会引起大小便失禁、性功能障碍等疾病。

研究人员指出，大多数腰椎峡部裂和腰椎滑脱患者为后天获得性，虽然由发育异常所致的先天性腰椎峡部裂及滑脱的患者及遗传家系，早在1923年就有报道，但其致病基因和发病机制一直处于探索研究中。

此次研究人员发现的致病基因，即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变，导致常染色体显性遗传型腰椎峡部裂和腰椎滑脱。该基因编码是一种在胚胎发育期腰骶椎软骨表达的硫转运蛋白，功能试验证明该突变损害了其转硫能力，提示软骨细胞的硫转运障碍所致的腰椎软骨发育不良与腰椎峡部裂及滑脱密切相关。该研究发现为腰椎峡部裂及腰椎滑脱的临床诊断和分型,以及为该病的发病机制及其治疗提供了新的依据。

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