13个月大的小叮当（化名）从出生时开始，就饱受病魔的折磨。

出生时，他的身体皮肤就像覆盖了一层脆壳样的膜，当地县医院觉得此病罕见，当即将其转院至市级医院。经基因检测，结果显示其KRT10基因新发变异，小叮当被确诊患有一种及其罕见的遗传性皮肤病——先天性大疱性鱼鳞病。

该病是一种罕见的常染色体显性遗传病，在临床上通常表现为出生后即全身皮肤广泛受累，由于皮肤结构蛋白的缺陷，导致皮肤异常脆弱，反复发生全身性红斑和水泡。

自从确诊此病起，小叮当与父母就辗转全国各地求医，遍访几乎所有大城市名医，小叮当的病情仍未见好转。

因为害怕他人异样的眼光，小叮当长期在家中生活，极少出门玩耍。

7月21日，小叮当父母带着13个月的他不远千里来到温州医科大学附属第一医院，找到了营养治疗专家石汉平教授。

面对全身满布红斑和水泡的患儿，石汉平教授迅速召集了儿科、皮肤科、营养科、中医科、药学部、护理团队，组织了多学科讨论。

在详细了解小叮当的日常饮食后，石汉平教授认为患儿全身皮肤的异常代谢，消耗了大量的蛋白质，生长发育低于正常中位数，整体营养不足、代谢紊乱明显。为此，治疗团队为小叮当制订了个性化的营养代谢调节治疗方案。

随着治疗的开展，团队观察到小叮当能十分配合地完成每日的营养治疗量，这大大减轻了小叮当父母的心理压力。同时，病区里的医生、护士以及病友们也对小叮当给予了格外的关心。经过2周的综合治疗，小叮当发生了可喜的变化，全身皮肤仿佛焕然一新。

治疗前后对比。医院供图

作为国际上首次提出“营养治疗是一线治疗”的学者石汉平教授多年来始终践行营养一线治疗的理念，并将营养治疗推广应用至外科、感染性疾病、肿瘤及慢病，包括慢性皮肤病等多个领域，取得了显著的疗效。

石汉平教授认为，“营养治疗不仅仅提供能量与营养素，而且调节代谢、改善免疫功能、修复损伤。营养治疗的巨大价值和多维度作用，远远没有被充分认识和发现”，他呼吁进一步加大临床研究，以发现更多的临床营养治疗适应证，尤其是研究观察营养治疗对代谢性罕见病及疑难杂症的作用，助力健康中国建设

扫一扫在手机打开当前页