6月3日，国际医学领域学术期刊eBioMedicine在线发表了温州医科大学基因组医学研究院浙江省临床检验诊断与转化研究重点实验室孙中生研究团队、中南大学生命科学学院夏昆教授团队、李津臣教授团队合作的最新研究成果-“Integrative analysis prioritised oxytocin-related biomarkers associated with the aetiology of autism spectrum disorder”(催产素相关基因对孤独症病因学贡献研究的方法及核心结论概要)。

该研究首次全面系统的分析了催产素相关基因(OTRGs)上的罕见变异对孤独症(ASD)病因的贡献，并开发了新型的整合模型鉴定出对ASD有贡献的催产素相关分子标记物，从而有助于精确预测催产素治疗ASD的效果。

ASD是一种具有高度表型和遗传异质性的神经发育障碍，其发病率约1-2%，且呈逐年上升的趋势。目前暂无有效治疗ASD的方法。近几十年来，催产素逐渐被认为在ASD的治疗方面有很大潜力。虽然国际上开展了多项临床研究调查了催产素干预对ASD患者临床表型改善的效果，但多项研究结论仍存在争议。为了助力ASD患者催产素的精准干预，该研究以OTRGs的罕见变异对ASD病因的贡献为切入点，通过从公开的大型ASD队列研究中获得的ASD患者和对照的罕见变异进行深入分析，首先揭示了OTRGs的罕见变异是ASD发病的重要因素(贡献度大小为新生拷贝数变异 (dnCNVs) > 遗传拷贝数变异 (ihCNVs) > 新生突变 (DNMs))。进一步利用自主开发的整合模型，鉴定出458个对ASD病理有贡献的潜在催产素相关分子生物标志物。并评估出携带这些基因上罕见破坏性变异的先证者占所有ASD先证者的10~11%。综上，本研究发现的潜在催产素相关生物标志物对了解ASD的病理生理机制和催产素治疗ASD的临床疗效具有深远的影响。

温州医科大学基因组医学研究院浙江省临床检验诊断与转化研究重点实验室孙中生研究员为论文的通讯作者，中南大学生命科学学院夏昆教授、李津臣教授为论文的共同通讯作者。王涛博士研究生为第一作者，赵婷婷博士为共同第一作者。此研究得到了浙江省临床检验诊断与转化研究重点实验室，国家自然科学基金等项目的资助。

 论文链接： https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2022.104091

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