本报讯 温州市茶山街道有一户人家的二女儿小敏（化名）感到很奇怪，在从小的记忆中，外婆耳聋，她的两个兄弟都在年轻时也耳聋了，最让她感到害怕的是她唯一的亲身姐姐，在少女时代不知道是吃错了什么也耳聋了。就在小敏感到惶惶不安的日子里，温州医学院管敏鑫教授带着他的教研团队走进了小敏一家人的生活，经过对小敏家族的调查和耳聋基因检测，确定其家系是比较典型的药物性耳聋易感家系，专家们将这一诊断结果告诉了她的家属，并发给他们《用药指南》，这时小敏才安了心，原来按照指南上的注意事项避开使用氨基糖苷类抗生素或耳毒性药物，自己这辈子是可以不耳聋的。

这项叫作“母系遗传药物性耳聋的致病机制研究与干预”的研究成果17日获得2009年度省科学技术奖一等奖。

以管敏鑫为首的科研团队通过6年多时间的努力，在国内外首次提出了“母系遗传药物性耳聋的致病机制”，该研究成果可大量减少耳聋疾患。他们对氨基糖苷类药物致聋的分子机理进行了系统研究，在国内率先开展了覆盖浙江省的聋病分子流行病学研究，收集和保存了多种遗传方式及表型特征的中国耳聋家系及病例，在世界上首次绘制出中国人群聋病患者的线粒体12S rRNA基因突变频谱。管敏鑫介绍，该成果目前已在省内推广，若能在全国范围内推广应用，预计可使上千万人受益。接下来，管敏鑫设想针对不同的临床表现，建立个体化的治疗方案和策略，在帮助解决未患人群的困苦之后，向帮助已患人群解决困苦的方向攻克。

据了解，药物性耳聋是新生儿先天性耳聋及成人后先天性耳聋的主要原因，其中20%~30%的药物性耳聋患者，是由于其体内存在母系传递的线粒体基因，在遇到氨基糖苷类抗生素时产生突变，导致“一针致聋”。让人致聋的药物主要是氨基糖苷类抗生素，如庆大霉素、链霉素、卡那霉素、新霉素等。目前，该研究成果所建立的“药物性耳聋易感基因突变筛查”方法和药物性耳聋监控系统已在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、浙江省人民医院等15家单位推广应用，在省内已成功为2550例耳聋患者实施线粒体突变筛查，筛查后共发现255个药物性耳聋易感家系，并对其中约5000名听力正常的母系亲属（包括孕期母亲和新生儿）进行早期干预，结果使这些家系中先天性耳聋及语前聋发生率由起初的28%下降到目前的近乎为零。

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