“医生，我女儿从小到大都比同龄人矮，现在她8岁还像幼儿园孩子，她为什么这么矮？”近日，来自泰顺刘女士（化名）和丈夫带着女儿小轩来到温医大附一院求助于儿童保健科副主任池美珠医师。

  刘女士说，她的身高153厘米，丈夫的身高165厘米，想着女儿小轩可能遗传他们的，不长个，所以并不太在意，但是随着年龄的增长，小轩与同龄人相比，身高的差距越来越大，而且小轩因身高问题变得自卑，学习成绩下降，父母为此十分担忧，经多方打听后找到生长发育专家池美珠看诊。

  检查发现，8岁1个月大的小轩，身高仅有109cm，与同龄人相差近20cm，体重仅17kg，同时她的面容有些“异于常人”，前额较突出，眼距较宽，脖子上竟长着“颈蹼”，另外她还存在“鸡胸”，心脏听诊也有杂音。

  池美珠凭着多年临床经验判断孩子很可能患有先天遗传性疾病。经过一系列相关检查，包括基因检测，小轩查出患先天性心脏病（房间隔缺损），同时诊断努南（Noonan）综合征，这是导致她矮小的主要原因。

  据介绍，努南综合征发病率达1/2500～1/1000，这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病，男孩女孩均可发病，临床表现多样且复杂，主要表现为特殊面容、先天性心脏病、矮身材及不同程度发育迟缓。

  专家表示，孩子身高矮小、发育迟缓，原因复杂多样，需要通过详细病史、体格检查及辅助检查包括染色体检查和基因检测等来明确诊断。

  “早检查早诊断，有利于疾病的长期管理，虽然努南综合征目前没有特效治疗方法，但孩子通过生长激素等综合治疗以及严密监测管理，可以帮助孩子的成年身高最大程度接近正常人。”池美珠提醒家长，当发现孩子矮小或生长发育落后，别自认为“晚长”，再等等，应尽早带孩子到生长发育科检查，查明矮小原因，以便制定合理的干预方案。

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