瓷娃娃”母亲一碰就骨折,为了圆梦她的生育计划,温州医科大学附属第一医院多学科助力。日前,她和孩子顺利出院后向医院表示感谢。据介绍,这也是温医大附一院接诊的首例“瓷娃娃”母亲,在浙江省内也不多见。
何为“瓷娃娃”?据温医大附一院产科副主任医师金利栩介绍,该症学名为“成骨不全症”,是由于基因突变引起的骨密度下降、骨脆性增加,造成反复发生骨折的遗传性骨骼疾病。“根据个人症状,其严重程度不同,从医学上讲,‘瓷娃娃’母亲不适合怀孕,孕期发生危险的概率也比普通孕妇高出几十甚至上百倍。”
前来问诊的“瓷娃娃”是21岁的四川人张女士,和家人在台州生活。从小张女士骨头就比一般人脆,经常发生骨折,小时候家庭条件差,张女士没有就医,长期卧病在床。成年后,她的腿异常短,甚至弯曲无法直立行走,身高仅有130厘米。但幸运的是,张女士生活圆满,遇到了现在的丈夫,两人成家后,2019年,她成功生下了一个身体健康的女宝宝,这也让张女士满怀信心。今年她如愿再度怀孕。
“但这次张女士的身体状况更加凶险。”金利栩说,张女士转院来到温州时,宝宝已经38周,她出现胸闷、呼吸困难等情况,并伴有肺动脉高压,胎儿也被诊出患有主动脉缩窄,随时有生命危险。此外,张女士体格小且骨骼严重变形,容易出现骨折,增加胎儿娩出的难度。
为帮助张女士顺利分娩,随即,该院产科联合麻醉科、儿科、重症医学科、心内科、骨科等科室进行多学科联合会诊,共同制定手术及治疗方案。10月12日,张女士迎来剖宫产手术,麻醉科副主任、主任医师熊响清反复床旁会诊,为患者制定最优的麻醉方案;产科副主任医师金利栩团队为减少对孕妇的加压,放垫子做好保护措施,一切操作都比寻常更小心翼翼。
经过近1小时手术,张女士顺利产下一个6斤的男婴,母子平安。术后,张女士恢复良好,露出久违的笑容。目前,张女士已平安出院。
不过,对于“瓷娃娃”母亲,金利栩也表示其为罕见病,此类遗传病,有可能会遗传给胎儿,不适合怀孕。另外对于有生育要求的准妈妈来说,金利栩建议,要做好产前评估和筛查、怀孕后要定期产检,做产前诊断。
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