本报讯 (通讯员徐慧敏 记者宋黎胜)温州医科大学附属眼视光医院金子兵教授牵头完成的“视网膜色素变性的分子机理及干细胞”研究项目,近日获得2018年度浙江省自然科学奖一等奖。
视网膜色素变性是一种遗传性眼病,治疗手段非常有限;已知致病基因超过70个,精确诊断和分型一直是临床上的一大难题。金子兵团队提取患者的终末体细胞(来自于皮肤、血液等),将其转变成诱导多能干细胞,再进行体外分化,诱导为视网膜,进而研究患者视网膜色素变性的分子致病机理和药物筛选。同时,基于新一代测序技术对致病基因进行全面研究,首次成功找到了一个全新的致病基因——SLC7A14,并发现该基因变异是我国隐性遗传视网膜色素变性患者的5大主要致病基因之一。
该团队在国际上第一次用柞蚕蚕丝材料做纳米支架,将视网膜的细胞种在支架上,形成了一个视网膜细胞移植片,让盲眼兔子重新获得了部分视觉感光能力,并进行了国内最大规模的遗传性视网膜变性疾病基因诊断研究及临床转化,开发并建立了国内目前最大的遗传性视网膜变性致病基因数据库。
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