4岁娃天生带个“聪明眼”，50岁女子耳后长了个小肿块——这两起看似不相干的普通“皮肤问题”，背后竟是同一种容易被误诊的先天性疾病在作祟。

年过五旬的王女士（化名）被左耳后的“小疙瘩”折磨了整整十年。这肿块平时相安无事，可一旦发作就红肿、疼痛、积脓，甚至脸颊都跟着肿起来。这些年，她辗转多家医院，都被诊断为“耳部脓肿”或“皮脂腺囊肿感染”，反复经历被切开排脓、输液抗感染治疗，但是病痛总在短暂好转后就卷土重来。最终，王女士转诊到温医大附二院耳鼻咽喉科。副主任医师夏思文听取病史后敏锐地意识到，这并非普通感染。经磁共振检查，王女士被确诊为“第一鳃裂囊肿伴感染”——一种从娘胎里带出来的先天性疾病。手术中更发现，多年前引流留下的皮条竟仍藏于囊肿内，成为感染反复的根源，且囊肿已侵入茎乳孔，随时有引发面瘫的风险。所幸经精细手术彻底清除病灶，王女士十年的痛苦终于终结。

无独有偶，4岁的小男孩小轩（化名）一出生，耳垂下方就有个不起眼的小孔，家里老人都说这是“聪明眼”，是福气的象征。今年，小孔周围突然红肿流脓，被当地医院诊断为“耳前瘘管”，做了排脓和抗感染治疗，可两个月后又复发了。转诊到温医大附二院后，夏思文结合病史并对其进行深入检查，小轩的病情被确诊为第一鳃裂瘘。夏思文用通俗的话解释道：“人类胚胎发育早期，脖子两侧会出现几条像鱼鳃一样的小缝隙，这是发育过程中的过渡结构，正常情况下出生前会慢慢闭合退化。可如果发育出了问题，缝隙没闭合完全，就会形成囊肿或瘘管，这就是鳃裂畸形。”这种病虽然是先天的，但不一定出生就发病，而且初期症状和普通囊肿、瘘管太像，很容易被误诊。术后，小轩恢复良好，再也没出现过复发的情况。

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