伴随着一声“哇”的洪亮啼哭，一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界！初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出，一路陪伴她的医务人员欣喜不已。近日，温医大附一院迎来首个第三代试管宝宝，这也是浙南首例第三代试管宝宝。

郭女士（化名）是一位染色体相互易位的携带者，也是一名多囊卵巢综合征患者，这让她的怀孕之路异常艰难。为成功受孕，郭女士在当地医院接受了5次促排卵治疗，其中3次都成功受孕。但每当她满心欢喜地准备迎接小天使时，却一次次不幸流产，这让郭女士伤心不已。

去年3月，郭女士来到温医大附一院生殖遗传咨询诊室咨询。经过一系列检查，医生发现，郭女士反复流产的“元凶”是“染色体平衡易位”，也就是染色体结构出了问题。通俗地说，郭女士的染色体遗传物质“在内部搬了个家”。据统计，每370名新生儿中就有一名平衡易位携带者，人群基数庞大。平衡易位携带者的个体健康通常不受影响，但成年后可能面临严重的生育问题，会导致女性复发性流产和不孕不育；如果患者为男性，其配偶也容易遭受反复流产。

为了打破反复流产的“魔咒”，也为了下一代不用经受类似痛苦，郭女士夫妇果断选择第三代试管婴儿技术。遗传咨询、超促排卵、取卵、授精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎冷冻……在每一个环节，生殖医学中心团队都为郭女士进行了全方位的保驾护航。胚胎实验室团队更是借助目前国际领先的培养系统，收获其13枚优质囊胚。幸运的是，首批进行遗传学检测的4枚胚胎中，有一枚正常胚胎符合条件，可以用于移植。在冻胚移植后，郭女士一路披荆斩棘，迎来了自己的宝宝。

目前我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷数约100万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷给这些家庭和孩子蒙上了难以抹去的阴影，成为生命不能承受之痛。

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，即第三代试管婴儿技术将出生缺陷的诊断窗口前移至胚胎期，从生命源头切断缺陷基因传播，是最有效的一级预防措施，也是辅助生殖领域技术要求最高的助孕技术之一。

第三代试管婴儿是在常规试管婴儿技术的基础上，利用显微操作技术，将胚胎滋养外胚层的少量细胞取出，进行分子遗传学检测，从而筛选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫，阻断遗传病向下一代传递。对有遗传疾病家族史或不良孕产史的夫妇而言，能否出生健康孩子不再“靠运气”。

第三代试管婴儿技术适用于染色体结构异常（如平衡易位）、单基因遗传病（如多囊肾、先天性耳聋、肌营养不良和地中海贫血等）和高龄、反复流产及试管失败等可能存在胚胎染色体异常的患者。

据了解，温医大附一院是浙南闽北赣东地区目前唯一获准开展三代试管婴儿的医疗机构。除了预防胎儿染色体结构异常所导致的反复流产和出生缺陷外，生殖医学中心团队已完成针对耳聋、地中海贫血、肌营养不良、多囊肾、血友病等20余种单基因病的第三代试管婴儿治疗。

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