明明自己是女孩子，怎么越长大越反而有“男子气概”，进入青春期后，还出现了喉结等男性体征，这是怎么回事？近日，这名女孩子来到温州医科大学附属第二医院求“答案”。

今年14岁的文文（化名）来自江西，从小她就对自己的“性别”很疑惑，明明父母说她是女儿身，怎么跟其他女孩长得不一样。进入发育期后，她发现自己还越来越“男人”了， 胡须、体毛增多，喉结也日渐明显，并且还出现了男孩子才会有的“小鸡鸡”，连讲话声音都是男孩子的嗓音。她的父母对此也非常着急，赶紧带她到江西当地医院就诊，当地医院诊断是得了一种叫先天性肾上腺皮质增生症的罕见病，经当地医生推荐，她被介绍到温医大附二院儿童泌尿外科主任陈聪德处就诊。

陈聪德在了解文文的相关情况后，立即会同该院儿童内分泌科主任单小鸥开展了多学科讨论，经过详细检查诊断，确认文文患了先天性肾上腺皮质增生症，这病在她身上表现为假两性畸形，即性染色体为46，XX，性腺器官为卵巢，但外生殖器表现为男性化特征。

“先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见的由于基因突变引起的常染色体隐性遗传代谢病，因为类固醇激素合成途径受阻，导致肾上腺分泌异常，一系列的激素分泌紊乱会使患者出现女性男性化、男性性早熟等轻重不等症状，在新生儿中发病率为5/10万～10/10万。”陈聪德表示，随着患儿发育雄性化特点会越来越明显，甚至出现雄激素的“大脑印迹”，那个时候患儿对自己性别的认知就无法逆转，会认为自己就是“男孩子”。并且很有可能会在应激情况下出现肾上腺危象，严重还有可能出现生命危险。

病因找到后，陈聪德便对文文开展治疗前的准备工作。在决定文文的性别时，安排心理科对文文进行会诊，最终确认文文的心理更倾向于一个女孩子，温医大附二院儿童泌尿外科团队讨论决定为文文施行阴蒂整形及尿生殖窦游离整形，并制订个性化的围手术期方案。

为解决其家庭的经济困难，温医大附二院儿童外科党支部下属的“共童解密”志愿者服务项目，帮她申请了慈善项目的医疗救助，在王振滔慈善基金会和爱佑晨星——重疾儿童医疗救助项目的支持下，文文得以免费进行矫形手术。

随后陈聪德带领手术团队为文文在全麻下施行“阴蒂整形术、外阴成形术、尿生殖窦游离整形”手术。经过两个小时的手术，文文成功恢复正常女儿身。“通过手术，文文不仅能完全恢复女性外观，成年后还能生儿育女。”陈聪德表示，由于先天性肾上腺皮质增生症还无法被治愈，文文还需终生服用药物来控制病情。

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