11岁的年纪，身高却停留在7岁，甚至连走路都困难。近日，温医大附二院成功救治了全球首例LIRSA罕见病。

  11岁的她身高“只有7岁”

  丽丽（化名）是名小女孩，在她1岁的时候出现下肢关节肿痛，父母就带她去医院看病。当时医院考虑可能是骨髓炎，给她做了手术，但手术结束后却发现找不到引发炎症的病原体。消炎药对症状没疗效，这可急坏了丽丽的父母。有病怎么会治不了？丽丽被父母带着四处求医，看了多家医院，吃了很多药物，无奈病情一直没有改善。

  就这样，关节疼痛折磨了丽丽11年，本该这个年纪的小孩子喜欢活蹦乱跳，可丽丽她却连走路都非常困难。不仅如此，丽丽身高只有1.22米，相当于一个7岁女孩的身高。

  慢性复发性多灶性骨髓炎

  2020年8月，丽丽的父母带她来到温医大附二院儿童风湿科就诊。

  “当时我看到这一患者，立即引起了我的注意。”温医大附二院儿童风湿科主任医师郑雯洁表示，她为丽丽办理了住院手续，之后为丽丽做了全面检查，发现丽丽的血清淀粉样蛋白A数值达到了580，高出正常数值58倍。

  郑雯洁介绍，丽丽的病与常见的幼年特发性关节炎不同，病灶不仅仅在关节，已经深入骨髓，累及到了包括尺桡骨、胫腓骨、股骨、骶髂关节等多个部位。不仅如此，丽丽的手腕无法正常弯曲伸直，膝关节也外翻无法正常伸直。

  为了更好地解决丽丽的疾病，郑雯洁为丽丽申请了关节炎多学科联合（MDT）门诊，最终诊断为罕见的“慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）”。经过相应的治疗，丽丽的关节肿痛有了一定的好转，但是骨髓的水肿仍旧没有消退，炎症指标难以降至正常。

  首例新型自身炎症性疾病

  究竟哪里出了问题？郑雯洁联系到了浙江大学生命科学研究院的教授周青。周青研究团队为丽丽做了基因数据深度分析，终于找到了丽丽体内高水平炎症细胞因子的真凶！

  “针对丽丽体内基因突变的生物学特性，生物靶向药物将是最合适的选择，但是丽丽这么一个从未报道过的罕见病例，选择什么样的药物治疗是一个非常严肃的临床问题。”郑雯洁表示，在院领导的支持下，历经院内外专家多次讨论、医学伦理委员会的批准，丽丽终于用上了选择性IL-1β抑制剂卡那单抗。

  经过一年多时间的治疗，丽丽关节肿痛有了明显的好转，血里的炎症也降到了正常范围，更重要的是骨髓的水肿也明显消退。现在，丽丽已经能正常跑步、跳绳，身高也蹿到了1.42米，性格也变得开朗许多。

  经过相关资料查阅，这是全球首例IL1R1基因突变导致的自身炎症性疾病，这种新型自身炎症性疾病，周青和郑雯洁将其命名为Loss of IL-1R1 Sensitivity to IL-1Ra (LIRSA)。该项研究成果于2023年6月13日在国际免疫学顶级期刊《Immunity》上发表，代表中国医者为全人类攻克免疫性疾病贡献一分力量。

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