生育时父亲的年纪超过35岁，下一代发生高度近视的概率会增加，最高增加到50%……1月13日，我国生物医药界具有影响力、指导性的权威发布活动--由中国医药生物技术协会和《中国医药生物技术》杂志共同主办的“2017年中国医药生物技术十大进展评选”活动在浙江桐庐揭晓,温州医科大学瞿佳、金子兵团队的研究成果——“早发型高度近视新致病基因”的发现入选十大进展。

高度近视是威胁视觉健康、生活质量乃至国防安全的“国病”，是当前我国致盲的主要病因。长期以来，其发病机制研究难度大，因而在高度近视的干预防控等方面也面临诸多挑战。温医大附属眼视光医院（眼视光学与视觉科学国家重点实验室）作为全球主要近视研究基地，长期聚焦于近视眼研究，瞿佳、金子兵团队巧妙地针对早发型儿童高度近视（更少环境因素作用），发现了早发型高度近视致病基因，同时发现引起儿童高度近视新生突变概率与患儿父母的生育年龄正相关。

瞿佳、金子兵团队通过大样本发现并明确了全新的高度近视致病基因BSG，通过扩大群体筛查、突变基因敲入小鼠模型等方法验证该基因突变的致病性，构建可引起眼轴变长的基因突变小鼠模型明确致病机制。该致病基因表达于睫状体与神经视网膜，提示此类高度近视的根源靶组织(既目标组织)，为高度近视的防控奠定遗传基础。这是第一个经过基因突变敲入小鼠模型验证的近视基因，已引起了国际上的高度关注。这项发现也意味着“早发型高度近视”患者的发病机理及防控等方面进入了新时代。

这种基因的发现为当今不少晚婚晚育的男性提了个醒。“我们通过大量采集样本，得出这样一个结论：父母双方在完全没有携带高度近视基因的前提下，如果生育时父亲的年纪超过35岁，那么他们的下一代发生高度近视的概率会增加，最高增加到50%。”温州医科大学研究生院院长金子兵说。

中国医药生物技术十大进展评选始旨在充分展示行业发展的新进展、新成就，洞悉发展趋势，推动行业纵深发展。本次评选活动分为推荐申报、项目初审、公众评选、专家审评和新闻发布5个环节，30个候选项目被提交至相关领域的11名院士进行专家函审，根据项目是否具有技术创新性突出、经济效益或社会效益显著、推动行业科技进步作用明显等标准进行不记名投票，最终确定本年度的中国医药生物技术十大进展。

原文链接：

扫一扫在手机打开当前页