11岁的恬恬(化名)与同龄的小伙伴一样,喜欢画画、唱歌,但不同的是,她被“困”在一个80岁阿婆的身体中——满脸皱纹、身体干瘦、行动缓慢。昨天,记者从温医大附二院了解到,她患上一种罕见疾病——早年衰老综合症(早老症)。
爷爷回忆:恬恬变“老”从1岁开始
恬恬来自安徽,3年前因先天性心脏病到温医大附二院住院治疗。经过手术,恬恬的先天性心脏病被治好。“在近日的随访中,恬恬的心功能恢复得不错,但她身上的另一种病十分棘手。”温医大附二院心胸外科主任赵琦峰说。
3年前,恬恬到医院时,她的面容就让接诊的医生惊呆了:脸上的皮肤松弛、满脸皱纹、头发稀疏,看起来像80岁的阿婆,身体上几乎没有一丝肉,全是骨头。8岁的孩子,身高只有106厘米,与三四岁儿童的身高差不多。体重仅12公斤,相当于2岁孩子的体重。
除了容颜像阿婆,恬恬的身体还有不少畸形:嘴里长了好几排牙齿,右腿因为先天性髋关节脱位比左腿要短五六厘米,脊柱侧弯,颅骨、下颌骨畸形……医院组织了全院多科室的会诊,经基因测序,发现恬恬这些不正常跟早老症这种疾病有关。
父母离婚后,恬恬跟着爷爷奶奶来到了温州。据恬恬的爷爷介绍,因为早产和先天性心脏病,恬恬一开始只是比一般孩子的体质更弱,但没其他异常。孩子变“老”大概是从1岁开始的,头发逐渐脱落,皮肤松弛,脸上出现皱纹,身上越来越瘦。家里的收入除了爷爷在瓯海一家单位做保安每月2000多元工资外,还有奶奶打零工每月的1000多元。这些收入,除了维持一家人的生活外,还要给恬恬攒学费。“孩子现在在一家民办的学校读三年级,每年的学费就要交6000多元。”爷爷叹息道。
早老症孩子衰老速度是正常儿童的5至10倍
早老症,是一种未老先衰的疾病,主要由遗传引起。全球平均每400万到800万个新生儿中有1人患有早老症,患病的孩子虽然出生时看似正常,但一年多后就会出现加速衰老症状。他们的衰老速度相当于正常儿童的5至10倍,通常在13岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。该病病因未完全明了,可能为常染色体隐性遗传。
由于病例很少,目前医学界对它了解不足,全球都没有办法预防和治疗。早老症小孩一般在出生时是正常的,但到了儿童期,他们的身体状况几乎就等于正常人80岁了。如果把人体的生命过程比作一只“钟”,从孩提时到晚年,正常人需走80年,而早老症病人只用十几年的时间。
摘自:温州都市报 207.04.07
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