近日，国际学术权威杂志《Nucleic Acids Research》发表了我校基因组医学研究院吴金雨课题组与检生学院李伟课题组合作研究成果《mirDNMR: a gene-centered database of background de novo mutation rates in human》，该研究通过收集了四种不同来源的人类基因新生突变速率，开发了一个新的数据库，为科研工作者查询不同基因的背景突变速率及筛选候选致病基因提供了帮助与便捷。
对个体而言，基因突变即可以由其父母遗传而来，也可以后天获得。前者称为遗传性突变(hereditary mutation)，后者称为新生突变(de novo mutation)。新生突变在多种散发性疾病，尤其是散发性神经精神疾病中扮演着重要的角色。有研究表明，人类基因组上平均每代人自发发生74个新生单核苷酸突变及3个新生插入缺失，而这些突变中只有极少数会致病。因此，从如此多的新生突变中准确找到致病突变并筛选致病基因存在很大的挑战。
课题组收集了四种基于不同方法准确计算的背景突变速率（DNMR-GC、DNMR-SC、DNMR-MF、DNMR-DM，其中DNMR-DM由吴金雨课题组开发），并基于这四种突变速率计算平均值（DNMR-average）。通过进一步分析证明，DNMR-average更加接近真实情况，可以作为筛选致病基因的首选。基于以上数据，该研究构建了mirDNMR数据库。该数据库可供用户浏览和搜索不同基因的背景突变速率，还可供用户搜索不同人群的突变频率，包括：ExAC、ESP6500、UK10K、1000G和dbSNP，为用户挖掘相关致病基因提供了极大的便捷。此外，基于该数据库中的四种新生突变速率的使用，研究采用TADA方法成功在1031个智力低下家系（三口之家）中筛选到46个候选基因。这46个候选基因中，大部分都有文献记载为智力低下的致病基因，进一步验证该数据库及计算方法的可行性和有效性。
《Nucleic Acids Research》由英国牛津大学出版社创办，该杂志集中于报道生物化学与分子生物学领域的创新研究，是核酸研究领域的国际知名和权威学术刊物，其最新影响因子为9.202。
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