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  • 国家重点实验室瞿佳教授团队发现高度近视新致病基因
  • 相关论文刊载于《美国国家科学院院报》
  • 作者:徐小涛   供稿单位:眼视光学院(生物医学工程学院)、附属眼视光医院 附属眼视光医院 生物医学工程学院   编辑:陈伟   浏览:7004
  • 我国是“近视大国”,高度近视是威胁视力的“国病”,是我国致盲的首要病因,影响人口素质,甚至国防安全。其发病机制研究难度大,因而在高度近视的干预防控等方面也面临诸多挑战。我校附属眼视光医院(眼视光学与视觉科学国家重点实验室)作为全球主要近视研究基地,瞿佳教授团队巧妙地针对早发型儿童高度近视(更少环境因素作用)发现了一批全新的近视基因,相关研究成果通过PNAS Direct Submission发表于《美国国家科学学院报》(PNAS,TOP期刊1区),受到国际同行高度关注。

    该研究发现并明确了全的高度近视致病基因BSG,通过扩大群体筛查、突变基因敲入动物模型等方法验证该基因突变的致病性,构建可引起眼轴变长的基因突变小鼠模型明确致病机制,为高度近视的防控奠定遗传基础。由于这是第一个经过基因突变敲入小鼠模型验证的近视基因,已引起了国际上的高度关注。这项发现也意味着“早发型高度近视”患者的发病机理及防控等方面进入了全新的时代。

    据悉,该研究全部基于眼视光学与视觉科学国家重点实验室等平台完成。

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