今日开诊：温州医科大学附属第一医院

接诊医生：感染内科主任医师、教授、博士生导师 郑明华

门诊记录：张琳  

近日，一位母亲带着正在上高中的儿子小蔡（化名）来到温州医科大学附属第一医院就诊。“儿子体检每次都有肝功能异常，连续五六年我们辗转好多家大医院，都查不出问题在哪里。”母亲十分着急。

感染内科主任医师郑明华接诊后，发现小蔡多张验血报告中的“转氨酶”数值忽高忽低，于是进行铜代谢相关的生化检查。“血清铜蓝蛋白小于0.1mg/L。正常为200—500mg/L。”小蔡的验血结果出来后，这项较为“小众”的数值异常佐证了郑明华的想法。由此他判断小蔡可能患有肝豆状核变性，这是一种铜代谢障碍性疾病，也就是说，小蔡通过日常饮食摄入体内的铜元素几乎代谢不掉，长期积累造成了肝功能异常。

“对于遗传性疾病，治疗的思路是尽力延缓减少其发作频率。”郑明华坦言，这类病症多发于两三岁幼儿，简称“铜宝宝”。小蔡步入青春期后出现肝功能异常，说明这项疾病在他身上的体现是较为缓和的，这类情况也相对少见。

郑明华提醒，肝豆状核变性虽然是先天免疫代谢疾病，但仍能通过各类检查及时发现。患有肝豆状核变性的家族成员也应当及时测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等。早发现、早诊断、早治疗，一般较少影响生活质量和生存期。

铜代谢困难人群应尽量避免进食含铜高的食物，如小米、荞麦面、糙米，动物的肝脏和血等。勿使用铜制的食具及用具。药物治疗方面，以驱铜药物为主，如青霉胺、常用锌制剂等。

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